Мінливість. Мутації

Мінливість — це здатність організмів набувати нових ознак і властивостей, тобто відрізнятися одне від одного та від батьків.
Разом зі спадковістю мінливість — основа еволюції та природного добору.
Розрізняють два великих типи:
• неспадкову (модифікаційну) — не передається нащадкам;
• спадкову (генотипову) — передається нащадкам, бо змінюється генотип.

Модифікаційна мінливість — зміни фенотипу під дією умов середовища без зміни генотипу.
Приклади: засмага на сонці, більша маса тіла при кращому харчуванні, вища врожайність при поливі, розвиток м'язів у спортсмена.
Головні риси:
• не передається нащадкам;
• має масовий, груповий характер (однаково реагують усі особини);
• оборотна (засмага сходить);
• завжди відповідає умовам (адекватна).

Норма реакції — це межі модифікаційної мінливості ознаки, задані генотипом.
Успадковується не сама ознака, а саме норма реакції!
• Широка норма реакції — у кількісних ознак (маса тіла, надій молока, врожайність, розмір листка).
• Вузька норма реакції — у якісних ознак (група крові, колір очей, забарвлення шерсті, жирність молока).
Приклад: скільки б корову не годували, її група крові не зміниться (вузька норма), а надій молока сильно залежить від умов (широка норма).

Щоб описати модифікаційну мінливість, будують варіаційний ряд — упорядкований ряд значень ознаки (варіант) від найменшого до найбільшого.
Варіанта — окреме значення ознаки; частота — скільки разів вона трапляється.
Графік частот — варіаційна крива. Вона має дзвоноподібну форму: середні значення трапляються найчастіше, а крайні (дуже великі й дуже малі) — рідко.
Середнє арифметичне ознаки — найтиповіше для виду за даних умов.

Комбінативна мінливість — поява нових ознак завдяки новим поєднанням (комбінаціям) уже наявних генів. Самі гени не змінюються — змінюється лише їхнє сполучення.
Джерела комбінативної мінливості:
• кросинговер (обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейозу);
• незалежне розходження гомологічних хромосом у анафазі I мейозу;
• випадкове злиття гамет під час запліднення.
Саме тому діти одних батьків різні (крім однояйцевих близнюків).

Мутації — раптові стійкі зміни генетичного матеріалу (ДНК, хромосом), які успадковуються.
Термін увів Гуго де Фріз.
Ознаки мутацій:
• раптові, стрибкоподібні;
• стійкі, спадкові;
• неспрямовані (випадкові), частіше шкідливі чи нейтральні, зрідка корисні;
• індивідуальні (виникають у окремих особин).
Соматичні мутації (у клітинах тіла) не передаються нащадкам при статевому розмноженні; генеративні (у гаметах) — передаються.

Генні мутації — зміни послідовності нуклеотидів у межах одного гена.
Типи: заміна, вставка або випадання нуклеотидів.
Це найпоширеніший тип. Приклади хвороб людини: серпоподібноклітинна анемія (заміна одного нуклеотиду в гені гемоглобіну), фенілкетонурія, дальтонізм, гемофілія.
Саме генні мутації створюють нові алелі — основний матеріал для еволюції.

Хромосомні мутації — зміни структури хромосом. Стосуються великих ділянок, а не окремих нуклеотидів.
Основні види:
• делеція — втрата ділянки хромосоми;
• дуплікація — подвоєння ділянки;
• інверсія — поворот ділянки на 180°;
• транслокація — перенесення ділянки на іншу (негомологічну) хромосому.
Приклад: синдром «котячого крику» — делеція частини 5-ї хромосоми.

Геномні мутації — зміни кількості хромосом у каріотипі.
Два головні різновиди:
• Поліплоїдія — кратне збільшення повного набору (3n, 4n…). Часта в рослин, підвищує врожайність і розміри; у тварин зазвичай летальна.
• Анеуплоїдія — зміна числа окремих хромосом (2n+1, 2n−1). Виникає через нерозходження хромосом у мейозі.
Саме анеуплоїдія спричиняє більшість хромосомних хвороб людини.

Мутагени — чинники, що підвищують частоту мутацій. Поділяють на три групи:
• Фізичні — ультрафіолетове, рентгенівське та радіоактивне випромінювання, висока температура.
• Хімічні — колхіцин, іприт, формальдегід, нітрити, багато отрут, компоненти тютюнового диму, деякі ліки.
• Біологічні — віруси, деякі бактерії, продукти їхньої життєдіяльності.
Мутагенез — процес виникнення мутацій. Речовини, що спричиняють вади розвитку зародка, — тератогени; ті, що викликають рак, — канцерогени.

Синдром Дауна — найвідоміша геномна хвороба, спричинена трисомією за 21-ю хромосомою (три хромосоми замість двох). Каріотип: 47 хромосом (2n+1).
Причина — нерозходження 21-ї пари хромосом у мейозі (найчастіше у матері); ризик зростає з віком матері.
Ознаки: характерні риси обличчя, розумова відсталість, вади серця.
Це НЕ генна мутація — змінена кількість хромосом!

• Синдром Клайнфельтера — у чоловіків, каріотип 47, XXY (анеуплоїдія за статевими хромосомами).
• Синдром Шерешевського-Тернера — у жінок, 45, X0 (моносомія).
• Гемофілія та дальтонізм — генні мутації, зчеплені зі статтю (Х-хромосома, рецесивні).
• Фенілкетонурія, серпоподібноклітинна анемія — генні (обмінні) хвороби.
Методи виявлення: цитогенетичний (вивчення каріотипу), біохімічний, генеалогічний.

Сформулював Микола Вавилов (1920).
Формулювання: близькі за походженням види й роди мають подібні (гомологічні) ряди спадкової мінливості — знаючи форми мінливості одного виду, можна передбачити такі самі форми в споріднених видів.
Приклад: якщо у пшениці є остисті та безості, озимі та ярі форми, то подібні варіанти шукатимемо в жита, ячменю, вівса.
Значення: закон допомагає селекціонерам цілеспрямовано шукати й прогнозувати корисні форми рослин і тварин, схожий на періодичний закон у хімії.