🧬
Тема 21 · НМТ з біології Мінливість. Мутації
Модифікаційна та спадкова мінливість, норма реакції, типи мутацій, мутагени, спадкові хвороби, закон Вавилова
🗣️ Простими словами
Мінливість — це відмінності між організмами. Вона буває модифікаційна (від умов життя, у ДНК НЕ записана, тому НЕ спадкова) і мутаційна (зміни в самій ДНК — спадкові, передаються нащадкам).
Що таке мінливість
🧬 Проста межа: змінилось ТІЛО від умов (засмага, м’язи) — модифікаційна, дітям не передасться. Змінилась ДНК — мутаційна, спадкова.
Визначення
Мінливість — це здатність організмів набувати нових ознак і властивостей, тобто відрізнятися одне від одного та від батьків.
Разом зі спадковістю мінливість — основа еволюції та природного добору.
Розрізняють два великих типи:
• неспадкову (модифікаційну) — не передається нащадкам;
• спадкову (генотипову) — передається нащадкам, бо змінюється генотип.
Разом зі спадковістю мінливість — основа еволюції та природного добору.
Розрізняють два великих типи:
• неспадкову (модифікаційну) — не передається нащадкам;
• спадкову (генотипову) — передається нащадкам, бо змінюється генотип.
Модифікаційна (неспадкова) мінливість
Модифікації
Модифікаційна мінливість — зміни фенотипу під дією умов середовища без зміни генотипу.
Приклади: засмага на сонці, більша маса тіла при кращому харчуванні, вища врожайність при поливі, розвиток м'язів у спортсмена.
Головні риси:
• не передається нащадкам;
• має масовий, груповий характер (однаково реагують усі особини);
• оборотна (засмага сходить);
• завжди відповідає умовам (адекватна).
Приклади: засмага на сонці, більша маса тіла при кращому харчуванні, вища врожайність при поливі, розвиток м'язів у спортсмена.
Головні риси:
• не передається нащадкам;
• має масовий, груповий характер (однаково реагують усі особини);
• оборотна (засмага сходить);
• завжди відповідає умовам (адекватна).
Норма реакції
Норма реакції — це межі модифікаційної мінливості ознаки, задані генотипом.
Успадковується не сама ознака, а саме норма реакції!
• Широка норма реакції — у кількісних ознак (маса тіла, надій молока, врожайність, розмір листка).
• Вузька норма реакції — у якісних ознак (група крові, колір очей, забарвлення шерсті, жирність молока).
Приклад: скільки б корову не годували, її група крові не зміниться (вузька норма), а надій молока сильно залежить від умов (широка норма).
Успадковується не сама ознака, а саме норма реакції!
• Широка норма реакції — у кількісних ознак (маса тіла, надій молока, врожайність, розмір листка).
• Вузька норма реакції — у якісних ознак (група крові, колір очей, забарвлення шерсті, жирність молока).
Приклад: скільки б корову не годували, її група крові не зміниться (вузька норма), а надій молока сильно залежить від умов (широка норма).
Варіаційний ряд і крива
Щоб описати модифікаційну мінливість, будують варіаційний ряд — упорядкований ряд значень ознаки (варіант) від найменшого до найбільшого.
Варіанта — окреме значення ознаки; частота — скільки разів вона трапляється.
Графік частот — варіаційна крива. Вона має дзвоноподібну форму: середні значення трапляються найчастіше, а крайні (дуже великі й дуже малі) — рідко.
Середнє арифметичне ознаки — найтиповіше для виду за даних умов.
Варіанта — окреме значення ознаки; частота — скільки разів вона трапляється.
Графік частот — варіаційна крива. Вона має дзвоноподібну форму: середні значення трапляються найчастіше, а крайні (дуже великі й дуже малі) — рідко.
Середнє арифметичне ознаки — найтиповіше для виду за даних умов.
🧠 Як запам'ятати
МОДИФІКАЦІЯ = «МОДА»: як мода на одяг — тимчасова, залежить від умов, не «вшита» у гени й нащадкам не передається.
Норма реакції: гени задають рамки, а середовище малює всередині них. «Гени кажуть від і до — а погода домальовує».
Норма реакції: гени задають рамки, а середовище малює всередині них. «Гени кажуть від і до — а погода домальовує».
Спадкова мінливість: комбінативна
✅ Перевір себе
Мутації — це зміни в…
- Аумовах середовища
- БДНК (спадкові)
- Вповедінці тварини
Показати відповідь
Правильно: Б — ДНК (спадкові)
Мутації — це зміни в самій ДНК, і вони передаються нащадкам (спадкові).
Комбінативна мінливість
Комбінативна мінливість — поява нових ознак завдяки новим поєднанням (комбінаціям) уже наявних генів. Самі гени не змінюються — змінюється лише їхнє сполучення.
Джерела комбінативної мінливості:
• кросинговер (обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейозу);
• незалежне розходження гомологічних хромосом у анафазі I мейозу;
• випадкове злиття гамет під час запліднення.
Саме тому діти одних батьків різні (крім однояйцевих близнюків).
Джерела комбінативної мінливості:
• кросинговер (обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейозу);
• незалежне розходження гомологічних хромосом у анафазі I мейозу;
• випадкове злиття гамет під час запліднення.
Саме тому діти одних батьків різні (крім однояйцевих близнюків).
Спадкова мінливість: мутаційна
Мутації — загальне
Мутації — раптові стійкі зміни генетичного матеріалу (ДНК, хромосом), які успадковуються.
Термін увів Гуго де Фріз.
Ознаки мутацій:
• раптові, стрибкоподібні;
• стійкі, спадкові;
• неспрямовані (випадкові), частіше шкідливі чи нейтральні, зрідка корисні;
• індивідуальні (виникають у окремих особин).
Соматичні мутації (у клітинах тіла) не передаються нащадкам при статевому розмноженні; генеративні (у гаметах) — передаються.
Термін увів Гуго де Фріз.
Ознаки мутацій:
• раптові, стрибкоподібні;
• стійкі, спадкові;
• неспрямовані (випадкові), частіше шкідливі чи нейтральні, зрідка корисні;
• індивідуальні (виникають у окремих особин).
Соматичні мутації (у клітинах тіла) не передаються нащадкам при статевому розмноженні; генеративні (у гаметах) — передаються.
Генні (точкові) мутації
Генні мутації — зміни послідовності нуклеотидів у межах одного гена.
Типи: заміна, вставка або випадання нуклеотидів.
Це найпоширеніший тип. Приклади хвороб людини: серпоподібноклітинна анемія (заміна одного нуклеотиду в гені гемоглобіну), фенілкетонурія, дальтонізм, гемофілія.
Саме генні мутації створюють нові алелі — основний матеріал для еволюції.
Типи: заміна, вставка або випадання нуклеотидів.
Це найпоширеніший тип. Приклади хвороб людини: серпоподібноклітинна анемія (заміна одного нуклеотиду в гені гемоглобіну), фенілкетонурія, дальтонізм, гемофілія.
Саме генні мутації створюють нові алелі — основний матеріал для еволюції.
Хромосомні мутації (аберації)
Хромосомні мутації — зміни структури хромосом. Стосуються великих ділянок, а не окремих нуклеотидів.
Основні види:
• делеція — втрата ділянки хромосоми;
• дуплікація — подвоєння ділянки;
• інверсія — поворот ділянки на 180°;
• транслокація — перенесення ділянки на іншу (негомологічну) хромосому.
Приклад: синдром «котячого крику» — делеція частини 5-ї хромосоми.
Основні види:
• делеція — втрата ділянки хромосоми;
• дуплікація — подвоєння ділянки;
• інверсія — поворот ділянки на 180°;
• транслокація — перенесення ділянки на іншу (негомологічну) хромосому.
Приклад: синдром «котячого крику» — делеція частини 5-ї хромосоми.
Геномні мутації
Геномні мутації — зміни кількості хромосом у каріотипі.
Два головні різновиди:
• Поліплоїдія — кратне збільшення повного набору (3n, 4n…). Часта в рослин, підвищує врожайність і розміри; у тварин зазвичай летальна.
• Анеуплоїдія — зміна числа окремих хромосом (2n+1, 2n−1). Виникає через нерозходження хромосом у мейозі.
Саме анеуплоїдія спричиняє більшість хромосомних хвороб людини.
Два головні різновиди:
• Поліплоїдія — кратне збільшення повного набору (3n, 4n…). Часта в рослин, підвищує врожайність і розміри; у тварин зазвичай летальна.
• Анеуплоїдія — зміна числа окремих хромосом (2n+1, 2n−1). Виникає через нерозходження хромосом у мейозі.
Саме анеуплоїдія спричиняє більшість хромосомних хвороб людини.
🧠 Як запам'ятати
3 рівні мутацій = «ГЕН → ХРОМОСОМА → ГЕНОМ» (від малого до великого):
• Генні — «літери» в слові (нуклеотиди);
• Хромосомні — «речення» переставили (ділянки);
• Геномні — «сторінки/книги» додали чи забрали (цілі хромосоми).
ПОЛІплоїдія = «поліно» цілих наборів (n, 2n → 3n, 4n). АНЕУплоїдія = «не в лад», ±1 хромосома.
• Генні — «літери» в слові (нуклеотиди);
• Хромосомні — «речення» переставили (ділянки);
• Геномні — «сторінки/книги» додали чи забрали (цілі хромосоми).
ПОЛІплоїдія = «поліно» цілих наборів (n, 2n → 3n, 4n). АНЕУплоїдія = «не в лад», ±1 хромосома.
Мутагени
✅ Перевір себе
Засмага влітку — це мінливість…
- Амутаційна
- Бмодифікаційна (не спадкова)
- Вкомбінативна
Показати відповідь
Правильно: Б — модифікаційна (не спадкова)
Засмага — реакція на сонце (середовище), у ДНК не записана → модифікаційна, дітям не передасться.
Що спричиняє мутації
Мутагени — чинники, що підвищують частоту мутацій. Поділяють на три групи:
• Фізичні — ультрафіолетове, рентгенівське та радіоактивне випромінювання, висока температура.
• Хімічні — колхіцин, іприт, формальдегід, нітрити, багато отрут, компоненти тютюнового диму, деякі ліки.
• Біологічні — віруси, деякі бактерії, продукти їхньої життєдіяльності.
Мутагенез — процес виникнення мутацій. Речовини, що спричиняють вади розвитку зародка, — тератогени; ті, що викликають рак, — канцерогени.
• Фізичні — ультрафіолетове, рентгенівське та радіоактивне випромінювання, висока температура.
• Хімічні — колхіцин, іприт, формальдегід, нітрити, багато отрут, компоненти тютюнового диму, деякі ліки.
• Біологічні — віруси, деякі бактерії, продукти їхньої життєдіяльності.
Мутагенез — процес виникнення мутацій. Речовини, що спричиняють вади розвитку зародка, — тератогени; ті, що викликають рак, — канцерогени.
Спадкові хвороби людини
Синдром Дауна
Синдром Дауна — найвідоміша геномна хвороба, спричинена трисомією за 21-ю хромосомою (три хромосоми замість двох). Каріотип: 47 хромосом (2n+1).
Причина — нерозходження 21-ї пари хромосом у мейозі (найчастіше у матері); ризик зростає з віком матері.
Ознаки: характерні риси обличчя, розумова відсталість, вади серця.
Це НЕ генна мутація — змінена кількість хромосом!
Причина — нерозходження 21-ї пари хромосом у мейозі (найчастіше у матері); ризик зростає з віком матері.
Ознаки: характерні риси обличчя, розумова відсталість, вади серця.
Це НЕ генна мутація — змінена кількість хромосом!
Інші приклади спадкових хвороб
• Синдром Клайнфельтера — у чоловіків, каріотип 47, XXY (анеуплоїдія за статевими хромосомами).
• Синдром Шерешевського-Тернера — у жінок, 45, X0 (моносомія).
• Гемофілія та дальтонізм — генні мутації, зчеплені зі статтю (Х-хромосома, рецесивні).
• Фенілкетонурія, серпоподібноклітинна анемія — генні (обмінні) хвороби.
Методи виявлення: цитогенетичний (вивчення каріотипу), біохімічний, генеалогічний.
• Синдром Шерешевського-Тернера — у жінок, 45, X0 (моносомія).
• Гемофілія та дальтонізм — генні мутації, зчеплені зі статтю (Х-хромосома, рецесивні).
• Фенілкетонурія, серпоподібноклітинна анемія — генні (обмінні) хвороби.
Методи виявлення: цитогенетичний (вивчення каріотипу), біохімічний, генеалогічний.
Закон гомологічних рядів М. Вавилова
Закон гомологічних рядів спадкової мінливості
Сформулював Микола Вавилов (1920).
Формулювання: близькі за походженням види й роди мають подібні (гомологічні) ряди спадкової мінливості — знаючи форми мінливості одного виду, можна передбачити такі самі форми в споріднених видів.
Приклад: якщо у пшениці є остисті та безості, озимі та ярі форми, то подібні варіанти шукатимемо в жита, ячменю, вівса.
Значення: закон допомагає селекціонерам цілеспрямовано шукати й прогнозувати корисні форми рослин і тварин, схожий на періодичний закон у хімії.
Формулювання: близькі за походженням види й роди мають подібні (гомологічні) ряди спадкової мінливості — знаючи форми мінливості одного виду, можна передбачити такі самі форми в споріднених видів.
Приклад: якщо у пшениці є остисті та безості, озимі та ярі форми, то подібні варіанти шукатимемо в жита, ячменю, вівса.
Значення: закон допомагає селекціонерам цілеспрямовано шукати й прогнозувати корисні форми рослин і тварин, схожий на періодичний закон у хімії.
🧠 Як запам'ятати
ВАВИЛОВ = «В-АНАЛОГ»: у родичів (близьких видів) — аналогічні ряди мінливості. Побачив ознаку в пшениці — шукай «двійника» в жита й ячменю.
Синдром ДАУНА → «21»: асоціація — «очко» (21) у карти, трисомія саме за 21-ю хромосомою.
Синдром ДАУНА → «21»: асоціація — «очко» (21) у карти, трисомія саме за 21-ю хромосомою.
Ключові терміни
Вивчи напам'ять
Модифікаційна мінливість — зміна фенотипу без зміни генотипу, неспадкова, оборотна, масова.
Норма реакції — межі модифікаційної мінливості, задані генотипом (успадковується вона, а не ознака).
Комбінативна мінливість — нові поєднання генів (мейоз + запліднення).
Мутації — генні, хромосомні, геномні.
Поліплоїдія — кратне збільшення набору; анеуплоїдія — ±окремі хромосоми.
Синдром Дауна — трисомія за 21-ю хромосомою (47 хромосом).
Закон Вавилова — гомологічні ряди спадкової мінливості у споріднених видів.
Норма реакції — межі модифікаційної мінливості, задані генотипом (успадковується вона, а не ознака).
Комбінативна мінливість — нові поєднання генів (мейоз + запліднення).
Мутації — генні, хромосомні, геномні.
Поліплоїдія — кратне збільшення набору; анеуплоїдія — ±окремі хромосоми.
Синдром Дауна — трисомія за 21-ю хромосомою (47 хромосом).
Закон Вавилова — гомологічні ряди спадкової мінливості у споріднених видів.
Часті пастки НМТ
Не переплутай
• Модифікаційна мінливість НЕ передається нащадкам — змінюється фенотип, а не генотип.
• Успадковується норма реакції, а не сама ознака.
• Комбінативна мінливість не створює нових генів — лише нові комбінації; нові гени (алелі) дають мутації.
• Синдром Дауна — це геномна (не генна!) мутація, трисомія за 21-ю хромосомою.
• Поліплоїдія (кратне збільшення набору) ≠ анеуплоїдія (±окремі хромосоми).
• Хромосомні мутації міняють структуру хромосом, геномні — їхню кількість.
• Кросинговер — джерело комбінативної мінливості, а не мутація.
• Успадковується норма реакції, а не сама ознака.
• Комбінативна мінливість не створює нових генів — лише нові комбінації; нові гени (алелі) дають мутації.
• Синдром Дауна — це геномна (не генна!) мутація, трисомія за 21-ю хромосомою.
• Поліплоїдія (кратне збільшення набору) ≠ анеуплоїдія (±окремі хромосоми).
• Хромосомні мутації міняють структуру хромосом, геномні — їхню кількість.
• Кросинговер — джерело комбінативної мінливості, а не мутація.
🗣️ Простими словами
Якщо зовсім коротко: мінливість буває модифікаційна (від умов, не спадкова) і мутаційна (зміни ДНК, спадкова). Мутації — «сировина» для еволюції 😉
Закріпи тему «Мінливість. Мутації» на тестах 🎯
Пройди тести формату НМТ саме з цієї теми — безкоштовно, з розбором кожної помилки.