Зчеплене успадкування. Генетика статі
Закон Моргана, групи зчеплення, кросинговер, статеві хромосоми, гемофілія та дальтонізм, взаємодія генів
Що таке зчеплене успадкування
Зчеплене успадкування — це спільне (сумісне) успадкування генів, розташованих в одній хромосомі.
Вони мають тенденцію передаватися разом, бо фізично «сидять» на одній молекулі ДНК і разом потрапляють у гамету.
Головне правило: число груп зчеплення = гаплоїдному набору хромосом (n).
• У людини: 46 хромосом (2n), отже 23 групи зчеплення (22 аутосомні + 1 статева).
• У дрозофіли: 8 хромосом (2n), отже 4 групи зчеплення.
Закон Т. Моргана
Дрозофіла — ідеальний об'єкт: швидко розмножується, має лише 4 пари хромосом, дешева й невибаглива. Саме на ній відкрили зчеплення генів.
Тобто вони не підкоряються третьому закону Менделя (незалежного успадкування), бо не можуть вільно комбінуватися — «прив'язані» одне до одного в одній хромосомі.
Неповне зчеплення — зчеплення інколи порушується через кросинговер, тож з'являються нові комбінації генів. Це найпоширеніший варіант.
Кросинговер — порушник зчеплення
Відбувається у профазі I мейозу, коли хромосоми кон'югують (зближуються).
Результат: гени, що були в одній хромосомі, можуть «розлучитися» й потрапити в різні гамети. Так виникають рекомбінантні (кросоверні) гамети — джерело комбінативної мінливості.
Що ближче гени — то міцніше зчеплення й рідше воно порушується.
Частоту кросинговеру вимірюють у морганідах (%): 1 морганіда = 1% кросоверних нащадків. Це дало змогу будувати генетичні карти хромосом.
Далеко — легко розлучити, близько — не розірвати. Уяви двох друзів у черзі: якщо між ними багато людей — їх легше «розділити»; якщо стоять пліч-о-пліч — майже неможливо.
Хромосомна теорія спадковості
• Гени містяться в хромосомах і розташовані лінійно, кожен у своєму локусі (місці).
• Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення; число груп = n.
• Алельні гени лежать в однакових локусах гомологічних хромосом.
• Зчеплення порушується кросинговером, частота якого залежить від відстані між генами.
Генетика статі
Статеві хромосоми (гетерохромосоми) — визначають стать; позначають X і Y.
У людини каріотип: жінка — 44 аутосоми + XX, чоловік — 44 аутосоми + XY.
Y-хромосома дрібна, генів мало; X — більша, несе багато генів.
Гетерогаметна стать — дає різні гамети.
У людини та ссавців: жінка (XX) — гомогаметна (усі яйцеклітини з X), чоловік (XY) — гетерогаметна (сперматозоїди з X або Y).
Отже, стать дитини визначає батько — залежно від того, X- чи Y-сперматозоїд запліднить яйцеклітину.
• Ссавці, дрозофіла: ♀ XX, ♂ XY (чоловіча стать гетерогаметна).
• Птахи, метелики (лускокрилі): ♀ ZW, ♂ ZZ — тут гетерогаметна жіноча стать.
• Коники, клопи: тип X0 — самець має лише одну X (без пари).
«ГЕтерогаметний — ГЕній різноманіття»: хто дає РІЗНІ гамети (X і Y), той гетерогаметний. У людини це чоловік.
Успадкування, зчеплене зі статтю
Особливість: прояв ознаки залежить від статі, бо в чоловіка X лише одна.
Такі гени називають X-зчепленими. Оскільки більшість «хвороботворних» алелів рецесивні, чоловіки хворіють частіше: у них немає другої X, яка могла б «перекрити» дефектний ген.
• Жінка XHXh — носійка (здорова, але передає).
• Чоловік XhY — хворий (одна X — і та дефектна).
Хвора жінка XhXh — велика рідкість. Класичний приклад — родина європейських монархів (нащадки королеви Вікторії).
Успадкування таке ж, як у гемофілії: рецесивний ген у X-хромосомі.
Тому дальтоніків серед чоловіків значно більше, ніж серед жінок. Жінка-дальтонік з'явиться лише якщо обидві її X несуть дефектний ген.
• Хворий батько (XhY) передає свою X усім дочкам (вони стануть носійками), а синам — Y (сини здорові).
• Мати-носійка (XHXh) з імовірністю 50% передає дефектну X дітям: половина синів хворіє, половина дочок — носійки.
Тому ознака часто «перестрибує» покоління: від діда → через здорову доньку → до онука.
Взаємодія генів
• Повне домінування — домінантний повністю пригнічує рецесивний.
• Неповне домінування — проміжна ознака (напр., рожеві квіти від червоних і білих).
• Кодомінування — обидва алелі виявляються повністю (напр., IV група крові — AB).
• Комплементарність — два гени разом дають нову ознаку, якої немає окремо.
• Епістаз — один ген пригнічує дію іншого, неалельного (ген-супресор).
• Полімерія — багато генів однаково впливають на кількісну ознаку (зріст, маса, колір шкіри). Що більше домінантних алелів — то сильніший прояв.
Приклад: ген, що спричиняє серпоподібноклітинну анемію, водночас змінює форму еритроцитів, стійкість до малярії й загальний стан організму.
Ключові терміни
Закон Моргана — гени однієї хромосоми успадковуються разом.
Кросинговер — обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейозу.
Гомогаметна стать — дає однакові гамети (жінка XX); гетерогаметна — різні (чоловік XY).
Гемофілія й дальтонізм — рецесивні, X-зчеплені; частіше в чоловіків.
Плейотропія — один ген → кілька ознак.
Часті пастки НМТ
• Стать дитини визначає батько (він гетерогаметний), а не мати.
• У птахів навпаки: гетерогаметна — жіноча стать (ZW).
• Кросинговер — у профазі I мейозу, а не в мітозі.
• Гемофілія/дальтонізм — рецесивні, тому жінка-носійка здорова, а хворіє переважно чоловік.
• Не плутай: плейотропія = один ген → багато ознак; полімерія = багато генів → одна ознака.
Закріпи тему «Зчеплене успадкування. Генетика статі» на тестах 🎯
Пройди тести формату НМТ саме з цієї теми — безкоштовно, з розбором кожної помилки.